期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
基因与脑血管畸形
韩志安；段传志；李铁林
关键词：基因突变, 遗传疾病, 染色体, 双螺旋结构, 脑血管畸形, 基因研究, 人类基因组计划, 原理, 位置, 治疗方法, 生理学研究, 蛋白质合成, 隐性基因, 文献综述, 同种疾病, 脑血管病, 免疫组化, 静默状态, 碱基配对, 疾病基因
摘要：近10年来,人们对脑血管畸形发病机制的认识产生了很深刻的变化,这种变化具体表现在用分子杂交的方法去研究疾病的基因,大大超过了以前用免疫组化或生理学研究的方法.本篇文献综述了脑血管畸形与基因突变的关系,并展望了治疗方法的前景.1 基因研究的原理及相关的几种脑血管病基因研究的主要原理,就是利用DNA双螺旋结构、碱基配对的原理,以RNA作为信使.大部分DNA分子保持静默状态,仅有一小部分基因表达指导蛋白质合成,而在有表达作用的这一小部分基因中,又有很少一些发生突变,从而导致疾病发生.由于人类基因组计划草图的完成,已知染色体的数万个基因可分为大量的静默基因和少量的表达基因,静默的基因片断可用来定位突变的疾病基因的位置,反之在已知大量的有关疾病的基因的位置后,也知道了相对不重要的基因位置.由于位于1～22号染色体上任何一个基因的突变,都可能导致发生某一种畸形.有一个带病基因的染色体,必然有另一个正常基因的染色体,就象DNA的双螺旋结构一样,具有互补性.在显性遗传疾病中,男性和女性同时受影响,每一个受影响的个体必然有一个有同种疾病的双亲,这就使得遗传疾病的基因诊断相对容易.但相对于基因突变的患病者来说,基因突变者的双亲是隐性基因的携带者.
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