期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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首页>实用医学杂志
- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
肾上腺脑白质营养不良1例
麦训良；詹培源
关键词：肾上腺脑白质营养不良, 视力模糊, 肾上腺皮质萎缩, 四肢, 三角区, 异常脑电图, 可见点, 反射, 对照组, 窦性心动过缓, 低密度, 侧脑室, 染色体检查, 长链脂肪酸, 增强, 阳性, 酮类固醇, 上睑下垂, 闪光刺激, 清醒状态
摘要：患儿男，5岁。因视力模糊2个月，四肢乏力15 d步行入院。2个月前无诱因出现视力模糊，仅看清眼前物体，运动稍迟钝，扶手可行走上楼，半月前出现四肢乏力，构音模糊，吞咽硬物困难，偶有呛咳及二便失禁，无昏迷、抽搐、头痛和呕吐等。患儿G2P2足月顺产，既往史、家庭史正常。入院查体：皮肤正常，神倦，淡漠，反应迟钝，心肺腹(-)；双上睑下垂，右鼻唇沟变浅，咽反射减弱，四肢肌张力减弱，肌力Ⅳ级，腹壁反射减弱，提睾反射存在，左侧巴氏征阳性，右侧巴氏征可疑阳性。尿17-酮类固醇(17-KS)24.4 μ mol/L，24 h尿，降低，皮质醇测定正常。染色体检查：46，XY，血长链脂肪酸(VLCFA 24∶0/22∶0)，峰面积比测定值为25.3，较对照组(23.5)高，2个月后升高至38.5，而对照组为16.8。脑脊液：总蛋白830 mg/L，IgG 0.33 g/L，IgA 0.07 g/L，IgM 0.04 g/L(均升高)。电测听：左耳中度聋，右耳轻度聋。B超：双肾及肾上腺未见异常。心电图：窦性心动过缓伴不齐。脑电图：清醒状态下记录各导联弥漫出现1.2～7.0 Hz 25～100 μ V复形慢波，有较多15～30 Hz 5～30 μ V β波重叠，间有少量8～9 Hz 25～50 μ V α波，杂有尖波及尖慢波，过度换气和闪光刺激无改变，评价为广泛性重度异常脑电图；1998年12月CT检查：两侧脑室三角区，后角周围白质见大片对称性低密度区，边界清，病灶中央尚可见点状钙化影，增强可见轻度环型强化；肾上腺皮质萎缩考虑为肾上腺脑白质营养不良。1999年2月复查CT：双侧侧脑室、三角区后部、后角脑白质可见片状低密度影，可见点状高密度钙化影，增强后未见强化，病灶发展达双侧额、颞部，与旧片对比原肾上腺脑白质营养不良病变有所发展。诊断较明确，病情恶化出院。
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