期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
佛山地区小儿G6PD基因突变型G1376T的检测
范联；丁艳；付涌水
关键词：葡糖磷酸脱氢酶缺乏, 基因
摘要：目的:探讨佛山地区小儿G6PD基因突变G1376T的检测方法,观察该基因突变患儿的临床症状.方法:使用突变特异性扩增系统(amplification refractory mutation system, ARMS)检测40例G6PD缺乏症患儿静脉血.结果:40例G6PD缺乏症患儿标本中测出G1376T突变10例,占25%;10例基因突变患儿均存在黄疸等临床症状.结论:ARMS方式简单,快速,准确;G1376T是佛山地区G6PD缺乏症基因突变的常见类型之一.
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