期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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首页>实用医学杂志
- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
佛山地区三种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型的研究
范联；付涌水；丁艳
关键词：葡萄糖磷酸脱氢酶, 基因型, 突变
摘要：目的:探讨佛山地区小儿G-6-PD缺乏症患儿基因突变类型.方法:使用突变特异性扩增系统(amplitication refractory mutation system, ARMS)方法测定经G-6-PD/6磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)比值法二次检验证实的患儿42例静脉血,并对其中3例阳性标本进行分子克隆核测序.结果:42例标本中,G1388A突变17例,占40.5%;G1 376T突变12例,占29%;A95G突变3例,占7.1%,未定型10例,经核苷酸序列分析证实检测正确.结论:ARMS法是一种用于检测G-6-PD基因突变较理想的方法.G-6-PD基因突变型G1388A、G1376T及A95G是佛山地区G-6-PD缺乏症的常见基因突变型.
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