期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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首页>实用医学杂志
- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
人类疾病的基因诊断策略与技术
刘清霞；陈汉春
关键词：遗传性疾病, 基因诊断, 诊断策略, 表型诊断, 肿瘤诊断, 应用, 抑癌基因, 症状前诊断, 心血管疾病, 携带者检测, 内分泌疾病, 流行性疾病, 法医学鉴定, 诊断研究, 器官移植, 基因水平, 高特异性, 产前诊断, 诊断学, 诊断性
摘要：基因诊断的问世使人类疾病的诊断从传统的表型诊断步入基因型诊断的新阶段,是诊断学领域的一次革命.相对于传统的表型诊断,基因诊断具有高特异性、高灵敏性、早期诊断性和应用广泛性等特点,因此逐步得到运用和普及.基因诊断不仅能对某些临床特定疾病做出诊断,而且能对肿瘤及其它多因素常见病(如心血管疾病和内分泌疾病等)进行易感性预测;可以对传染性及流行性疾病进行诊断和普查,以及对器官移植组织的 HLA基因水平配型和法医学鉴定等.其中在遗传性疾病的诊断研究中的应用为突出,目前不但用于产前诊断,也用于症状前诊断以及携带者检测等.在肿瘤方面对部分癌基因与抑癌基因的发现所起的作用也令人鼓舞.本文主要讨论基因诊断在遗传病和肿瘤诊断及研究中的应用.
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