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实用医学杂志2005年第09期

一家四代马凡综合征 6例报告

武玉敏；崔建；阮银镜；魏琳萍

关键词：遗传性结缔组织疾病, 心血管系统, 染色体显性, 神经系统, 临床表现, 骨骼系统, 致残率, 家系, 猝死, 报告

摘要：马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病,其临床表现主要累及心血管系统、骨骼系统、眼和神经系统.该病在临床上较少见,但致残率极大,可发生猝死 [1].现将我们所遇的一家系 6例报告如下.

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