期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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首页>实用医学杂志
- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
遗传性耳聋的分子诊断和遗传咨询
戴朴
关键词：遗传性耳聋, 分子诊断, 基因缺陷, 病因学研究, 听力丧失, 耳鼻咽喉头颈外科, 线粒体基因突变, 新生儿, 发病过程, 遗传因素, 突变检测, 听力下降, 人类健康, 聋病, 可操作性, 基因治疗, 基因发现, 患者, 患儿, 环境因素
摘要：聋病是影响人类健康和造成人类残疾的常见原因,许多聋病发病过程有遗传因素作用.欧美的统计表明每 1 000名新生儿中会有一名重度听力丧失患儿,其中一半属遗传性耳聋患儿,在中国的新生儿中有类似的听力丧失比例.另外在大量的迟发性听力下降患者中,亦有许多患者由自身的基因缺陷致病,或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病,故此,遗传性耳聋的分子病因学研究的非常重要,自 1986年以来,已有 60余个耳聋基因被克隆,一方面遗传性耳聋的病因学研究有了很大进展 [1],另一方面,与遗传性耳聋发病有关的基因越多,说明耳聋的病因更为复杂,加重遗传性耳聋分子诊断及未来可能的基因治疗的难度.尽管如此,由于 GJB2基因、 PDS基因和线粒体基因突变在遗传性耳聋发病中的重要作用和针对这些基因及其突变检测的可操作性,遗传性耳聋的分子诊断已在发达国家普遍展开 [2],形成了耳鼻咽喉头颈外科的一个全新领域.本文就遗传性耳聋的基因发现、分子诊断、遗传咨询作一个回顾,希望同道们能认识到这一领域.
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