期刊简介

               综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊), 旨在传播医学新理论,交流医学新技术,面向临床,重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。                

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  • 杂志名称:实用医学杂志
  • 主管单位:广东省卫生厅
  • 主办单位:广东省医学情报研究所
  • 国际刊号:1006-5725
  • 国内刊号:44-1193/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
实用医学杂志2006年第11期

中国人群MEFV基因多态性研究

韩丽芳;蔡军伟;颜亮;姚咏明

关键词:家族性地中海, 热MEFV基因, pyrin蛋白, 反向杂交
摘要:目的:探讨中国人群MEFV基因多态性的特点.方法:收集57份中国人外周血全血标本,运用反向杂交的方法检测MEFV基因常见的12个突变位点.结果:57份标本中正常野生型的有26份,发生突变的有31份,突变率为54.39%(31/57).共发现9种突变类型,其中发生E148Q突变的有26例,突变率高,为45.61%(26/57).结论:中国人群MEFV基因有相当高的突变率,E148Q突变率高.