期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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首页>实用医学杂志
- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
线粒体脑肌病线粒体DNA突变的定量分析
张炳峰；牛琦；潘世扬
关键词：线粒体脑肌病, 线粒体蛋白质类, 放射自显影, 定量分析
摘要：目的:定量检测线粒体脑肌病突变型线粒体 DNA(mtDNA)所占的比例.方法:提取线粒体脑肌病患者血液和骨骼肌总 DNA,以 2对寡核苷酸为引物进行 PCR扩增,应用 Apa I和 Bgl Ⅰ酶酶切和琼脂糖电泳检测突变;在 PCR反应后一个循环加入α-32P-dCTP,产物同样酶切后进行聚丙烯酰胺凝胶电泳,放射自显影,光度扫描仪扫描分析.结果:病例 1和 2存在 A3243G点突变,病例 1的血液和骨骼肌突变型 mtDNA分别为 35.2%和 65.9%,病例 2的为 37.0%和 63.6%;病例 3存在 A8344G点突变,其血液和骨骼肌突变型 mtDNA分别为 51.0%和 78.0%.结论:A3243G及 A8344G位点突变分别与线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(MELAS)和肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(MERRF)的发病有关,不同组织突变型 mtDNA所占比例不同.
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