期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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首页>实用医学杂志
- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
定量多重PCR技术在缺失型与重复型迪谢内肌营养不良患者和携带者诊断中的应用
李少英；孙筱放；黎青；张慧敏
关键词：肌营养不良, 杜氏, 聚合酶链反应, 基因缺失
摘要：目的:建立定量多重PCR技术检测缺失型与重复型迪谢内肌营养不良(DMD)患者和携带者.方法:采用定量多重PCR方法(18对引物:exon1、3、4、6、8、12、13、17、19、43、44、45、47、48、50、51、52、60)对80例DMD患者及其母亲和20例正常成年男性进行DMD基因分析.结果:检出率为62%,52%(42/80)的患者为DMD基因缺失,其中40%(17/42)的DMD基因缺失患者的母亲为携带者;9%(7/80)的患者为DMD基因重复,100%(7/7)的DMD基因重复患者的母亲为携带者.结论:定量多重PCR是一种准确、快速、简便检测缺失型和重复型DMD患者及携带者的方法.
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