期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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首页>实用医学杂志
- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
ABCB4基因外显子12和23突变与妊娠期肝内胆汁淤积症的关系
宫磊；朱延玲；胡卫华；孔丽娜；李铁臣
关键词：胆汁淤积, 肝内, 妊娠, abcb4基因, 聚合酶链反应, DNA测序
摘要：目的:探讨ABCB4基因外显子12和23的突变与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系.方法:从31例ICP患者外周血标本中提取出基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增ABCB4基因外显子12和23,PCR产物经DNA序列测定检测突变情况.结果:31例ICP患者均扩增出ABCB4基因外显子12和23的靶基因片段,未见外显子12和23的缺失,DNA测序分析31例ICP患者ABCB4基因外显子12和23,未发现点突变.结论:ABCB4基因外显子12和23的突变与中国皖南地区的ICP发生无关或关联很小,皖南地区ICP患者中可能存在其他ABCB4基因突变热点.ABCB4基因的突变与中国人ICP发病的相关性仍应进行更大样本的研究和其他外显子的筛查.
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