期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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首页>实用医学杂志
- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
先天性巨结肠病因学研究进展
未德成；王忠荣
关键词：先天性巨结肠, 病因学研究, 分子遗传学, 先天性消化道畸形, 发病机制, 肠无神经节细胞症, 小儿常见疾病, 尚未完全清楚, 遗传特性, 胚胎早期, 环境因素, 环境改变, 发育畸形, 病毒感染, 新技术, 新方法, 同作用, 近百年, 发病率, 多基因
摘要：先天性巨结肠(Hirschsprung病,HD)又称肠无神经节细胞症,为小儿常见疾病之一,发病率居先天性消化道畸形第二位.尽管对HD的病因学研究已经有近百年的历史,但至今尚未完全清楚,对该病病因和发病机制的研究仍然是国内外学者的热门话题.近年,随着新技术、新方法的不断应用,尤其是随着分子遗传学的发展,人们对HD的发病机制有了更深入的认识.目前较一致的观点是:HD是具有多基因遗传特性的先天性发育畸形,胚胎早期阶段微环境改变及遗传学因素在巨结肠发病中起重要作用,即由遗传和环境因素共同作用所致;此外,病毒感染、肠壁缺血等因素也参与该病的发生.本文就HD病因学研究进展作一综述.
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