期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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首页>实用医学杂志
- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变与呼吸道疾病
王平；魏睦新
关键词：囊性纤维化, 跨膜, 传导, 调节因子, cftr基因突变, 隐性遗传性疾病, 慢性阻塞性肺病, 纤维化病变, 呼吸道疾病, 男子不育, 环腺苷酸, 功能紊乱, 功能不全, 分泌功能, 多种疾病, 常染色体, 氯离子, 分泌腺, 白种人, 组织
摘要：囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTTR)是一种环腺苷酸(cAMP)激活的ATP门控性氯离子(Cl-)通道,广泛分布于人体具有分泌功能的组织中.CFTR突变会导致分泌腺功能紊乱,继而引起囊性纤维化病变(cystic fibrosis,CF).CF是白种人中常见的常染色体隐性遗传性疾病,可引起全身各处多种疾病,如慢性阻塞性肺病、胰功能不全、男子不育等.本文就CFTR基因突变所引起的呼吸道疾病作一综述.
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