期刊简介

               综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊), 旨在传播医学新理论,交流医学新技术,面向临床,重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。                

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  • 杂志名称:实用医学杂志
  • 主管单位:广东省卫生厅
  • 主办单位:广东省医学情报研究所
  • 国际刊号:1006-5725
  • 国内刊号:44-1193/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
实用医学杂志2010年第01期

Refsum病研究进展

崔玉环;张朝东;魏玉磊

关键词:研究进展, progress, 隐性遗传疾病, 多发性神经炎, 近亲结婚, 常染色体, 遗传性, 失调性, 患病率, 文献, 父母
摘要:Refsum 病,又名遗传性共济失调性多发性神经炎样病、植烷酸贮积病,1945 年首先由Refsum[1]报道,是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,常见父母近亲结婚者,有关其患病率文献中尚无报道.