期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊), 旨在传播医学新理论,交流医学新技术,面向临床,重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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- 杂志名称:实用医学杂志
- 主管单位:广东省卫生厅
- 主办单位:广东省医学情报研究所
- 国际刊号:1006-5725
- 国内刊号:44-1193/R
- 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
46,XX,15p+,22p+异常核型2例
林洁;王立芝;林杰;胡嫦君;段卡利
关键词:遗传病, 表型, 染色体检查, 自然流产, 异常发现, 唐氏筛查, 患儿母亲, 家族, 患者, 早孕期, 流产史, 高风险, 追踪, 诊断, 羊水, 死胎, 畸胎, 父亲
摘要:患者1,女,1岁,表型正常,追踪至今无异常发现.曾于孕23周因唐氏筛查高风险行羊水染色体检查,诊断46,XX,15p+,22p+(图1).患者2系患儿母亲,28岁,46,XX,15p+,22p+(图2).母亲表型正常,先前有3次早孕期人工流产史,无自然流产、畸胎、死胎、死产及家族遗传病史.患儿父亲Y>18,表型正常,无特殊病史,否认家族遗传病史.
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