期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
eNOS启动子区T-786C和第7外显子894G→T基因多态性与骨质疏松症相关性研究
姚楚亮；李文锐；刘仁德；陈少文；杨炎鑫；黄坤炳
关键词：骨质疏松, 内皮型一氧化氮合酶, 基因多态性
摘要：目的:探索中国广东地区汉族中老年人群中内皮型一氧化氮合酶(eNOS)启动子区T-786C和第7外显子894G→T基因多态性的分布情况,并分析其在骨质疏松症发病中的相互作用.方法:各选择150例健康体检者和骨质疏松症患者为对象,用分子生物学技术检测eNOS启动子区T-786C和第7外显子894G→T基因多态性,分析两组基因在正常人群及骨质疏松症患者中的频率分布特点,探讨两组基因多态位点与骨质疏松症的关系.结果:骨质疏松症组eNOS基因启动子区第786位C等位基因频率为8.7%,对照组为4.0%,两组比较差异有显著性(P<0.05),C等位基因纯合子携带者发生骨质疏松的风险是TC或者TT纯合子携带者的2.190倍.第7外显子894位T等位基因骨质疏松症组为10.3%,对照组为5.0%,两组比较差异有显著性(P<0.05),T等位基因纯合子携带者发生骨质疏松症的风险是GT或者GG纯合子携带者的2.23倍.提示启动子区T-786C和第7外显子894G→T可能单独作用或和其他位点协同作用对骨质疏松症的发生产生影响,是骨质疏松症遗传危险因素.结论:eNOS上游启动子区域T-786C和第7外显子894G→T与骨质疏松症的发病有关.
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