期刊简介

               综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊), 旨在传播医学新理论,交流医学新技术,面向临床,重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。                

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  • 杂志名称:实用医学杂志
  • 主管单位:广东省卫生厅
  • 主办单位:广东省医学情报研究所
  • 国际刊号:1006-5725
  • 国内刊号:44-1193/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
实用医学杂志2012年第21期

智力低下患者65例细胞遗传学分析

李侃;熊焰

关键词:智力低下, 患者年龄, 染色体数目, 结构异常, 外周血淋巴细胞, 性染色体异常, 染色体检查, 儿科住院部, 遗传咨询, 体格检查, 人民医院, 临床资料, 就诊原因, 共同特征, 通贯手, 舌外伸, 荆州市, 学习, 收集, 门诊
摘要:1 临床资料从2000-2010年来自荆州市第二人民医院儿科住院部及门诊的1 356例遗传咨询中共收集智力低下患者65例,患者经外周血淋巴细胞染色体检查,结果发现核型正常者38例,占58.46%;常染色体数目或结构异常25例,占38.46%;性染色体异常2例,占3.01%,见表1.患者年龄在8个月~15岁之间.主要就诊原因是学习计算困难,均有不同程度智力低下.对25例确诊为常染色体数目或结构异常者进行了全面的体格检查,发现他们共同特征为:眼距宽、眼裂小、眼斜、鼻梁平、双耳位低、舌外伸;部分有通贯手.