期刊简介

               综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊), 旨在传播医学新理论,交流医学新技术,面向临床,重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。                

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  • 杂志名称:实用医学杂志
  • 主管单位:广东省卫生厅
  • 主办单位:广东省医学情报研究所
  • 国际刊号:1006-5725
  • 国内刊号:44-1193/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
实用医学杂志2012年第20期

应用ALM-ASA法检测PCSK9基因F216L、D374Y多态性

刘忠民;孟艳辉;高飞;喻辉;李凤梅

关键词:冠心病, PCSK9基因, F216L, D374Y, N425S, 低密度脂蛋白胆固醇
摘要:目的:研究PCSK9基因F216L、D374Y、N425S位点多态性与冠心病的相关性.方法:采集2009-2011年冠心病(CAD)患者血液标本288例,健康人血液标本300例;分别提取基因组DNA,应用基于适配器连接介导的等位基因特异性扩增法(ALM-ASA),检测PCSK9基因F216L、D374Y和N425S位点的多态性,并用基因测序法验证结果.血清TC、TG、HDL-C、LDL-C水平采用酶法测定.结果:广东地区CAD患者和健康人群基因中尚未发现N425S多态性位点;F216L、D374Y位点等位基因频率、基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05).CAD患者组和对照组之间TC、LDL-C、HDL-C水平差异具有统计学意义(P<0.05).CAD患者组中,FF与FL基因型、DD与DY基因型之间,TC、TG、LDL-C、HDL-C水平的差异无统计学意义(P>0.05).FF与FL基因型、DD与DY基因型之间的冠脉病变支数差异无统计学意义(P>0.05).结论:广东地区人群的基因尚未发现N425S多态性位点,尚未发现PCSK9基因F216L、D374Y多态性与TC、TG、LDL-C、HDL-C水平及冠心病存在相关性.