期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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首页>实用医学杂志
- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
基于DNA pooling技术的全基因组关联研究筛选主动脉夹层等位基因遗传位点
陈逸飞；钟诗龙；罗建方；薛凌；黎明；胡孜阳
关键词：主动脉夹层, DNA pooling, 单核苷酸多态性, 全基因组关联研究, 基因
摘要：目的:筛选与主动脉夹层发病机制相关的遗传易感基因.方法:从主动脉夹层患者(150例)及对照组(250例)外周血白细胞提取基因组DNA,采用DNA Pooling为基础的Illumina Human660W-Quad芯片扫描,筛选与主动脉夹层发病相关的遗传易感基因.结果:(1)对照组女性数量明显多于病例组(P＜0.01)；年龄、吸烟、高血压、糖尿病人数无统计学差异(P＞0.05).(2)遗传变异位点SNP rs2298491(位于TBCEL基因),SNP rs6080720(位于BFSP1基因),SNPrs7653410(位于SNTN基因),SNP rs2345106(位于COLQ基因)和位于ABCA13基因上的SNPrs4024044可能与主动脉夹层的发病有关.结论:SNPs rs2298491,rs6080720,rs7653410,rs2345106和rs4024044可能是主动脉夹层发病机制相关遗传变异位点的一部分.
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