期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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首页>实用医学杂志
- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
一个强直性肌营养不良1型家系的临床、遗传学特点分析
侯清华；黄海浪；刘红英；喻长顺；詹朝鑫；解龙昌；高庆春
关键词：强直性肌营养不良, 智力障碍, 高甘油三酯血症, 早现现象
摘要：目的:探讨强直性肌营养不良1型(DM1)一家系的临床和遗传学特点.方法:调查部分家系成员,并行体格检查及心电图、肌电图、血生化等检查和DM1致病基因强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因的检测,绘制家族系谱图.结果:共发现6例患者,其中4例DMPK基因CTG三核苷酸扩增次数超50次,肌电图见肌强直电位发放:家系患者发病年龄逐代提前,家族中因此出现不同发病类型的患者.6例患者中明确合并早秃的有4例,智力减退4例,心脏传导阻滞4例,甘油三酯明显升高2例,白内障1例.结论:同一家系的DM1患者的临床表现可差异较大,接诊时应注意排查家族中的亚临床或轻型患者.DM1是一种多系统损害的遗传性疾病,可合并智力障碍和高甘油三酯血症.
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