期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>实用医学杂志
- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
内皮一氧化氮合酶基因多态性与先天性心脏病易感性的研究
黄伟聪；顾海勇；旷文安；张辉；刘瑞平；孙成超
关键词：心脏缺损, 先天性, eNOs, 基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱, 单核苷酸多态性
摘要：目的:研究中国汉族人群中内皮一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS) rs1799983G>T 基因多态性与先天性心脏病易感性的关系.方法:采用以医院为基础的病例-对照研究,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry,MALDI-TOF MS)技术分析120 例法洛四联症(tetralogy of fallot,TOF)患者(TOF 组)、124 例大动脉转位(transpositionof the great arteries,TGA)患者(TGA 组)和136 例非先天性疾病患者(对照组)eNOS rs1799983 G>T 基因多态性,计算各种基因型的先天性心脏病发生风险及其95%可信区间.结果:eNOS rs1799983 G>T 基因多态三种基因型GG、GT、TT 在TOF 组、TGA 组和对照组的频率分别为77.1%(GG)、21.2%(GT)、1.7%(TT),80.5%(GG)、19.5%(GT)、0%(TT)和82.2%(GG)、17.8%(GT)、0%(TT),Logistic 回归分析发现与携带eNOSrs1799983 GG 基因型的个体相比较,携带eNOS rs1799983 GT等位基因型与TOF和TGA的发病风险无明显相关[(OR = 1.27,95% CI = 0.68 ～ 2.37)和(OR = 1.12,95% CI = 0.60 ～ 2.10)].结论:eNOS rs1799983 G>T 基因多态性可能不是先天性心脏病发生的危险因素,需要进一步研究证实.
友情链接