期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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首页>实用医学杂志
- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
核型正常的儿童急性淋巴细胞白血病相关基因检测及临床意义
张东光；邹海英；谢淑佩；黄慧
关键词：淋巴细胞白血病, 融合基因, 荧光原位杂交
摘要：目的:探讨核型正常的儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)分子遗传学改变及临床意义.方法:收集47例核型正常ALL患儿临床资料并进行随访,B-ALL 41例、T-ALL 6例;采用荧光原位杂交(FISH)技术检测初治ALL患儿BCR/ABL、MLL、TEL/AML1和c-myc基因. 结果:47例患儿中BCR/ABL、MLL、TEL/AML1和c-myc基因均正常者17例(36.2％)、伴有一个或一个以上基因异常者30例(63.8％);BCR/ABL基因阴性并ABL基因拷贝数增多3例(6.4％);MLL基因断裂阳性1例、拷贝数增多3例(6.4％)、丢失2例;TEL/AML1基因阳性4例(8.5％),其中1例并TEL基因丢失、1例伴MLL基因丢失;TEL/AML1基因阴性并AML1基因拷贝数增多12例(25.5％)、并TEL基因丢失1例、并TEL基因丢失和AML1基因拷贝数增多2例;c-myc基因扩增阳性5例(10.6％).AML1基因拷贝数增多检出率与c-myc基因阳性检出率差异无统计学意义(P=0.106).B-ALL复发3例(MLL基因断裂阳性1例、c-myc基因扩增阳性2例).结论:核型正常B-ALL患儿AML1基因拷贝数增多和c-myc基因扩增发生率高,患儿复发可能与c-myc基因扩增和MLL断裂阳性有关;FISH技术结合核型分析可以提高基因异常检出率.
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