期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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首页>实用医学杂志
- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
赣州市地中海贫血基因突变类型研究
钟田雨；李海亮；刘跃梅；胡晓梅；江丽霞；黄冬梅；赖凤兰；刘凤萍；胡蓉
关键词：地中海贫血, 基因突变, 基因诊断
摘要：目的:了解赣州市地中海贫血的基因突变型及构成比.方法:收集2012年7月至2013年7月本院地贫基因诊断样品425例,采用Gap-PCR和PCR-反向斑点杂交检测α-和β-珠蛋白基因突变.结果:检出141例α-地贫、113例β-地贫和10例oα-复合β-地贫,其中Hb H病38例,重型β-地贫11例.检出5种α-地贫等位基因--SEA/(67.02％)、-α3.7/(18.32％)、-α4.2/(6.81％)、ααCS/(5.24％)和ααQs/(2.62％).检出8种β-地贫突变类型IVSII-654(C＞ T) (40.88％)、CD41-42(-CTTT)(35.77％)、-28 (A＞G) (10.22％)、CD17(A＞T)(8.03％)、CD27-28(+C) (2.19％)、CD 71-72(+A) (1.46％)、βeM(G＞A)(0.73％)、IVS1-1M (0.73％).结论:本研究发现赣州市地贫基因突变类型及构成比具有种族和地域特性,为赣州市地贫防控提供了参考.
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