期刊简介

               综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊), 旨在传播医学新理论,交流医学新技术,面向临床,重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。                

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  • 杂志名称:实用医学杂志
  • 主管单位:广东省卫生厅
  • 主办单位:广东省医学情报研究所
  • 国际刊号:1006-5725
  • 国内刊号:44-1193/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
实用医学杂志2013年第22期

21-α羟化酶缺陷症(21-OHD)致女性假两性畸形1例

陆雪梅;杨靓靓;王佳佳

关键词:羟化酶缺陷症, 女性假两性畸形, 染色体核型分析, 阴蒂, 低回声, 女孩, 患者, 腹股沟区, 发育异常, 超声显像, 阴成形, 雄激素, 声像图, 前列腺, 子宫, 诊断, 增长, 术后, 声音, 身高
摘要:患者女,20岁,因“发育异常19年,阴蒂切除+会阴成形术后10年,雄激素高4年”入院.患者1岁时家人发现阴蒂较同龄女孩大,随着年龄增大,其身高较同龄女孩明显高7~8cm,阴蒂增长3 ~4 cm,6岁声音变粗,偏男音,出现腋毛,8岁后出现喉结;外院查染色体核型分析46,xx,dir,ins (9);超声显像:双侧腹股沟区未探及明确睾丸回声,膀胱后方可探及子宫回声,此外可见大小为2.3 cm×1.3 cm略呈“粟子”形低回声区.考虑为前列腺.符合两性畸形声像图.诊断“女性假两性畸形”.