期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>实用医学杂志
- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
强直性肌营养不良1型的临床特征及基因检测
李慧；刘田田；吴世陶；刘磊；周丽丹；刘恒方
关键词：肌强直, 营养不良性, TP-PCR, CTG重复, 基因检测
摘要：目的:分析强直性营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)的临床特征和基因检测,提高其诊断水平.方法:收集1个DM1家系临床资料,分析其临床特征,采用TP-PCR (tri-primer polymerase chain reaction)检测DM 1致病基因-强直性肌营养不良蛋白激酶(myotonic dystrophy protein kinase,DMPK)基因的3’端非翻译区CTG三核苷酸重复数.结果:发现1例DM1合并心律失常、糖尿病、疲劳、日间睡眠多和肿瘤,1例DM1以肌强直为主要症状,1例可疑无症状性DM1.2例患者的DMPK基因的3’端非翻译区CTG三核苷酸重复数均＞ 50.结论:强直性肌营养不良临床表现多样,更应关注肌肉损伤以外的其他器官功能障碍,基因检测可以确诊和明确亚临床患者.
友情链接