期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
CFTR在囊性纤维化治疗中的研究现状及展望
王秋琼；秦光梅
关键词：囊性纤维化, 染色体隐性遗传病, 基因突变, 患者生存质量, 中位生存期, 治疗研究, 治疗措施, 功能缺陷, 临床资料, 调节因子, 编码, 致死性, 死亡率, 化治疗, 发病率, 白种人, 选择, 显示, 个性, 蛋白
摘要：囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种致死性常染色体隐性遗传病,系由囊性纤维化跨膜调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因突变致其编码的CFTR蛋白功能缺陷所致[1].全球约70000名CF患者,其中白种人常见[2],临床资料显示该病在我国也有一定发病率.CF死亡率极高,中位生存期短[3],亟需找到有效治疗措施改善CF患者生存质量.针对CFTR基因突变及其编码的CFTR缺陷选择个性化治疗[4],是近年CF治疗研究的热点.
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