期刊简介

               综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊), 旨在传播医学新理论,交流医学新技术,面向临床,重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。                

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  • 杂志名称:实用医学杂志
  • 主管单位:广东省卫生厅
  • 主办单位:广东省医学情报研究所
  • 国际刊号:1006-5725
  • 国内刊号:44-1193/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国科技论文统计源期刊期刊收录:CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
实用医学杂志2013年第20期

少儿MELAS综合征临床、影像、病理和基因分析

周君霞;张淑芳;逯军

关键词:MELAS综合征, 影像, 病理, 基因诊断
摘要:目的:分析少儿线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床特征和诊断方法,提高对该病的早期诊断能力.方法:对5例MELAS综合征少儿患者的临床表现、实验室检查、影像、病理进行分析,并用PCR-RFLP结合基因测序方法进行线粒体基因突变检测.结果:MELAS综合征的主要表现为头痛、呕吐、发热、肌无力、听力或视力障碍、失语、脑卒中样发作、智力下降、生长发育迟滞、血乳酸增高等.MRI表现为不符合脑血管分布的多发长T1长T2信号,主要累及颞枕顶叶.超微病理学检查仅见一例患者线粒体增加及形态结构异常.基因检测可见所有患者均有A3243G位点杂合突变.结论:MELAS综合征的诊断必须结合临床表现、血乳酸测定、影像学、病理学和基因突变检测等结果进行综合分析,mtDNA突变检测是诊断MELAS敏感、可靠的方法之一.