期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
Dravet综合征患者c.1738C＞T突变体体外剪接分析
夏永仁；汤斌；罗金杰；李文斌；廖卫平
关键词：Dravet综合征, SCN1A, 剪接
摘要：目的:选取本实验室筛查SCN1A突变的Dravet综合征患者,通过生物信息学方法分析其对剪接的影响,构建迷你基因进行体外剪接分析.方法:使用Human Splicing Finder数据库预测c.1738C＞T突变对剪接的潜在影响,通过PCR方法扩增SCN1A第10、11、12、13号外显子及两端部分内含子,克隆到pTARGET真核表达载体,构建pTARGET-EXON-10-11-12-13迷你基因,以野生型pTARGET-EXON-10-11-12-13为模板构建c.1738C＞T突变体.将野生型和c.1738C＞T突变体分别转染HEK293细胞,提取总RNA进行RT-PCR.结果:野生型与c.1738C＞T突变体RT-PCR产物大小都为591 bp.结论:c.1738C＞T突变不是通过对剪接的影响导致疾病发生.
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