期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
广东省非综合征耳聋患者GJA1基因及常见耳聋基因突变分析
蒙翠原；盛晓丽；崔勇；林秋雄
关键词：聋, 非综合征型耳聋, 基因突变, 广东省
摘要：目的:研究广东省非综合征耳聋患者常见耳聋基因突变的发病情况.方法:对来自广东省某特殊学校的73例非综合征感觉神经性耳聋患者采集外周血,对GJA1、GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA12S rRNA基因编码区进行测序.结果:73例患者中检测到GJB2基因突变235delC 5例;GJB3基因突变547G＞A 1例;SLC26A4基因突变IVS7-2 A＞G 7例,2168A＞G杂合突变1例;mtDNA 12S rRNA纯合突变3例.结论:本研究为19.18％的研究对象明确了分子病因;GJB2基因突变不是本研究的主要致病基因,SLC26A4为常见的耳聋突变基因;未检测到GJA1基因突变.
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