期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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首页>实用医学杂志
- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
DSPP基因启动子多态性位点及其与牙釉质发育异常的相关性分析
许小鸿；陈广盛
关键词：牙釉质, 单核苷酸多态性, 涎磷蛋白, 启动子, 发育异常
摘要：目的:分析牙本质涎磷蛋白基因(dentin sialophosphoproprotein,DSPP)启动子多态性位点(SNPs)的致病易感性,探讨DSPP基因与牙釉质发育异常的相关性.方法:从基因组数据库中下载SNPs的数据,采用生物信息学软件预测SNPs所在区域是否作为潜在的转录调控元件;以近两年内来本院就诊的116例牙釉质发育异常患者作为研究对象,抽提外周血DNA,PCR扩增DSPP基因启动子片段;通过DNA测序获得SNP等位基因频率,以“千人基因组计划”所公布的等位基因频率作为对照组,统计学分析SNPs等位基因频率的差异.结果:根据NCBI数据库公布的结果,位于DSPP启动子区1 kb范围内存在4个SNPs,分别命名为S1～S4.启动子分析软件预测发现,含S3不同等位基因的同一序列分别存在不同转录因子结合元件;S2不同等位基因的同一序列存在相同的调控元件;S1和S4不同等位基因的同一序列都只能预测到含其中1个等位基因的序列存在转录因子结合元件.与对照组相比较,牙釉质发育异常患者DSPP基因启动子区S3等位基因频率差异存在显著性(P＜ 0.001),而其他SNPs没有统计学差异(P＞0.05).结论:DSPP基因启动子区SNP住点可作为牙齿发育不良相关疾病的筛查对象,其中S3位点很可能与牙釉质发育异常密切相关.
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