期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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首页>实用医学杂志
- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
内蒙古地区首例Wilson病ATP7B基因突变类型研究
张传领；李春阳；高迎春；程国强；徐亚楠；李灵；张波；肖瑞
关键词：蒙古地区, 首例, 基因突变, 外周静脉血, 琼脂糖凝胶电泳, 外显子, 基因组, 大学附属医院, 家族遗传史, 分光光度计, 多系统损害, 诊断标准, 引物, 血液系统, 铜蓝蛋白, 神经内科, 门诊治疗, 扩增, 患者, 腹部彩超
摘要：患者男，19岁，因多动、站立不稳等姿势和步态异常3个月来内蒙古医科大学附属医院神经内科门诊治疗，经头部 MRI、腹部彩超、铜蓝蛋白以及K-F环的相关检查，证实患者合并有基底节、脑干、肝脏、脾脏、角膜及血液系统的多系统损害；无家族遗传史，参照《实用儿科学》关于威尔逊氏病（Wilson′s disease， WD）诊断标准综合判断为疑似 WD。取外周静脉血400μL （2％EDTA 抗凝），按照血液基因组DNA 提取试剂盒（天根公司）说明抽提基因组DNA。取无遗传家族史的体检健康者的外周静脉血为正常对照。经0．8％琼脂糖凝胶电泳和微量分光光度计定量。根据文献合成ATP7B 基因第8外显子的相应 PCR 扩增引物：ATP7B-E8-F：5’-AACCCTTCACTGTCC TTGTC-3’；ATP7B-E8-R：5’-AGGCAGC TCTTTTCTGAAC-3’。第12外显子的PCR 扩增引物：5’-CTTGTGGTGTTT TATTTCTTC-3’；5’-ACCACCATATAGC CCAAG-3’。
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