期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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首页>实用医学杂志
- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
线粒体糖尿病1例
章晓芳；俞灵莺；张险峰
关键词：胰岛素抗体, 糖尿病诊断, 听力下降, 视网膜色素变性, 胰岛细胞抗体, 线粒体, 糖化血红蛋白, 实验室检查, 脱羧酶抗体, 空腹胰岛素, 眼球活动, 眼底照相, 小脑萎缩, 听力减退, 体重下降, 四肢肌力, 视野检查, 视物旋转, 尿肾功能, 母亲
摘要：患者男，37岁，因“多饮多食消瘦1年，乏力2个月余”入院。患者1年前因多饮多食消瘦（体重下降约5 kg ）就诊于当地医院，诊断为“糖尿病”，主要以口服药控制血糖。2个月前出现乏力，无头晕、头痛，无肌肉酸痛，无恶心、呕吐，无视物旋转。既往：双耳听力下降，母亲、外婆、舅舅和姨妈均有糖尿病病史和听力下降病史，母亲和外婆均死于“脑梗死”。查体：身高165 cm，体重49 kg，BMI 17．4 kg／m2，神清流利，双瞳孔等大等圆，左∶右＝2．5∶2．5，光反射（＋），眼球活动充分，无眼震，视野检查不合作，额纹及鼻唇沟均对称，双耳听力减退，伸舌居中，咽反射（＋），四肢肌力Ⅴ级，肌张力正常，共济检查协调，深浅感觉正常，四肢腱反射（＋＋），双侧巴氏征（-）。实验室检查：血乳酸1．7 mmol／L （1．0～2．5 mmol／L），β-羟丁酸262μmol／L（30～300μmol／L），胰岛素释放实验：空腹胰岛素5．6μU／mL，C 肽0．61 nmol／L，餐后0．5 h胰岛素10．11μU／mL，C 肽0．66 nmol／L，餐后1 h 胰岛素21．83μU／mL，C 肽1．02 nmol／L，餐后2 h 胰岛素20．41μU／mL，C肽1．42 nmol／L。血生化空腹葡萄糖7．03 mmol／L，果糖胺2．26 mmol／L，糖化血红蛋白10．3％，胰岛素抗体（IAA）、胰岛细胞抗体（ICA）、谷氨酸脱羧酶抗体（GAD）均阴性，血常规、免疫5项、血黏度和尿肾功能未见明显异常。眼底照相：未见视网膜色素变性。头颅 MRI：桥脑，橄榄核，小脑萎缩。 B超：肝脏、胆囊、胰腺、脾脏、双肾未见明显异常。基因检测：线粒体DNA点突变3243A-G 突变。线粒体糖尿病诊断明确。
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