期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
新生儿听力和聋病易感基因联合筛查报告
张章；范联；余凤慈；刘莹；李振安；戴怡蘅；吴雪丽；罗伟东
关键词：聋, 新生儿, 听力, 基因突变, 筛查
摘要：目的：研究新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法：选择1440例生后3～5 d 的新生儿，检测 GJB2、线粒体12S rRNA 及 SLC26A4等3个基因8个突变位点；同时进行听力筛查，复筛仍不通过者行听力学诊断。结果：GJB2基因235delC、299-300delAT、线粒体12S rRNA 1555A ＞ G、 SLC26A4基因IVS7-2A ＞ G、2168A ＞ G 等位点致病突变的携带率分别为1．46％、0．35％、0．42％、0．42％及0．14％，3个基因突变的总体携带率为2．78％；听力筛查及诊断确诊听力损失10例（检出率为6．94‰），其中重度以上听力损失5例（检出率为3．47‰）；32例聋病基因致病突变携带者通过了新生儿听力筛查。结论：听力和聋病易感基因联合筛查能及时发现常规通过听力筛查但具有耳聋高危因素和迟发性聋病遗传因素的新生儿，对早期干预、定期随访、减少聋病发生具有重要指导意义。
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