期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
合并颌骨骨髓炎的石骨症家系临床特点及遗传学特征分析
刘雪婷；王双义；王永亮
关键词：石骨症, 颌骨骨髓炎, 家系, 临床特点, 遗传异质性
摘要：目的：分析合并颌骨骨髓炎的石骨症家系的临床特点及遗传特征。方法：对在山东省青岛市发现的1个家系3例合并颌骨骨髓炎患者的临床特点进行分析，调查家系成员，绘制遗传图谱并进行遗传学分析。结果：该石骨症家系成员4代共45例，每代均有患者出现，共发现6例石骨症患者。患者均在青少年以后出现临床症状，首发症状出现时年龄跨度较大，从12～62岁不等；家系中所有患者血常规、血生化及肝、脾超声检查在正常范围；先证者以颌骨骨髓炎为首诊症状，老年患者均合并有颌骨骨髓炎。结论：该石骨症家系存在着临床表现和遗传特性的异质性，老年时发生颌骨骨髓炎为其共同临床表现；根据其临床表现及家系特点分析，该家系符合常染色体显性遗传方式，本研究为相关致病基因的筛查、定位奠定基础。
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