期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
脐血血红蛋白电泳在新生儿地中海贫血筛查中的应用
郭浩；杜丽；唐斌；骆明勇；秦丹卿；王奕霞
关键词：地中海贫血, 血红蛋白电泳, 新生儿筛查, 脐血
摘要：目的：对新生儿脐血进行血红蛋白电泳分析，探讨血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的临床应用价值。方法：收集2012年1月至2013年12月广东省21个地市妇幼保健院送检新生儿脐带血标本14032例。采用全自动毛细管电泳分析系统进行血红蛋白电泳检测。血红蛋白电泳筛查结果阳性的标本进一步进行基因检测。结果：血红蛋白电泳共检出异常例数为1445（11．07％），其中检出疑似α-地中海贫血1075例（7．66％），疑似β-地中海贫血478例（3．41％），疑似异常血红蛋白127例（0．91％）。α-地中海贫血基因诊断确诊为967例，与血红蛋白电泳筛查符合率为89．95％；β-地中海贫血基因诊断确诊为404例，与血红蛋白电泳筛查符合率为82．96％。通过PCR结合反向斑点杂交法或DNA测序后，疑似异常血红蛋白标本中确诊124例，其中Hb E 38例、Hb Q 28例、Hb D 21例、Hb New York 19例、Hb J 13例、Hb G 5例。结论：脐血血红蛋白电泳是新生儿地中海贫血及异常血红蛋白病有效的筛查方法。
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