期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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首页>实用医学杂志
- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
江西籍开角型青光眼家系WDR36基因突变研究
石珂；汪昌运
关键词：家族性原发性开角型青光眼, WDR36基因, 基因突变
摘要：目的:研究一个江西籍原发性开角型青光眼(POAG)家系成员是否存在WDR36基因突变,探讨WDR36基因在该POAG家系发病中可能的作用.方法:经我院医学伦理委员会批准并遵循赫尔辛基宣言,收集家系成员静脉血或毛发标本.该POAG家系在世患者纳入实验A组,家系其他成员为实验B组,C组为正常对照组20人,提取出基因组DNA后应用PCR扩增,然后对PCR产物直接测序检测基因突变.结果:该家系中共发现6个突变包括2个新突变(Pro381 Pro、Gly549Arg)及4个已报道过的突变(Tyr216Pro、Ile264Val、Ala449Thr、Val727Val),其中Pro 381 Pro、Val727Val、Tyr216Pro、Ile264Val在三组间突变频率差异无统计学意义.Ala449Thr只在A组2人中检测出,与C组相比突变频率差异有统计学意义.Gly549Arg 在A组2人和B组3人中发现,未在C组检出,A组与C组相比突变频率差异有统计学意义,但B组与C组相比突变频率差异无统计学意义.结论:单独WDR36基因突变不足以引起POAG发病.WDR36基因是该家族性POAG的调节基因.
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