期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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首页>实用医学杂志
- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
热性惊厥附加症伴孤独症临床特征及与SCN1A基因突变的相关性分析
张美品；孟珩；何娜；高曲文；秦兵；陈勇军；石奕武；陈亮；易咏红；廖卫平；黎冰梅
关键词：癫痫, 孤独症, 热性惊厥附加症, 精神运动发育迟滞, SCN1A
摘要：目的：探讨孤独症在热性惊厥附加症（FS＋）中的临床特征及与SCN1A突变的相互关系。方法：收集并分析在广州医科大学附属第二医院癫痫中心就诊的103例FS＋患者的临床资料。根据国际上认可的标准诊断全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS＋）、部分性癫痫伴热性惊厥附加症（PEFS＋）、Dravet综合征（DS）和孤独症。收集FS＋患者血样，测序SCN1A基因并分析结果。结果：53．8％的GEFS＋和69．2％的PEFS＋患者有智力发育障碍，所有的DS患者均存在智力障碍。 GEFS＋和PEFS＋患者中各有1例孤独症，DS患者有9例孤独症（P＜0．01）。FS＋伴孤独症的患者中，PEFS＋中有1例SCN1A突变，而DS则有6例。结论：大部分GEFS＋和PEFS＋患者存在智力发育障碍，而DS均有智力发育障碍。DS伴孤独症的几率高于GEFS＋和PEFS＋。孤独症与SCN1A突变没有明确相关性。
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