期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
遗传性因子Ⅴ缺乏症1例报告
王冬梅；李英华；孟真；耿建林
关键词：遗传性, 因子Ⅴ, 纤维蛋白原缺乏症, 新鲜冰冻血浆, 凝血指标, 冷沉淀, 血管性假性血友病因子, 输注, 淤斑, 医科大学, 下肢疼痛, 皮肤, 患者, 出血, 诊断, 硬脑膜外血肿, 医院, 行气管切开术, 双下肢, 光反射
摘要：患者女，8岁，主因间断出现皮肤淤斑、鼻衄6年余，右下肢疼痛1d 于2013年7月2日15：10入院。患者于入院前6年余（2007年3月初），无明显诱因出现双下肢皮肤淤斑，鼻衄，就诊于河北医科大学第二医院，查 PT 37．2 s（11～14 s）、APTT 90．2 s（24～37 s），均显著延长，FIB 测不出（低于测试范围），诊为“纤维蛋白原缺乏症”，予输注冷沉淀后好转。之后每有外伤后皮肤淤斑，查凝血指标均示PT、APTT 明显延长，而纤维蛋白原多示正常，偶有轻微下降，但输注冷沉淀可好转。2010年5月头部受伤后，出现右眼失明，就诊于河北医科大学第二医院，诊断为“脑干出血”，行气管切开术及呼吸机辅助呼吸，予输注冷沉淀、新鲜冰冻血浆等治疗后，视力有所恢复，2010年6月28日，患者无明显诱因出现头痛、恶心、呕吐，查头颅核磁提示双侧额颞顶部硬脑膜外血肿。查凝血指标仍示 PT、APTT明显延长，FIB 正常，经输注新鲜冰冻血浆、冷沉淀等头痛好转，未行手术，之后复查头颅CT血肿明显吸收。于2010年7月8日就诊于天津血研所血液病医院，查凝血指标：PT 63．1 s （10～14s）， INR 5．44（0．87～1．2）， APTT 167．7 s（23～33 s），TT 19．5 s （13．3 ～19．3s），Fiber 3．935 g ／ L （2～4 g ／ L），抗凝血酶Ⅲ活性测定114．9％（75％ ～125％），血浆鱼精蛋白副凝试验阴性，纤维蛋白原分解产物＜5．0 mg ／ dL，D-二聚体定量15．5滋g ／ dL （0～50），血管性假性血友病因子抗原0．84 U （0．5～2．0 U），因子Ⅷ：C 为70．2％（50％ ～150％），因子Ⅱ：C 为112．1％（50％ ～120％），因子Ⅴ：C 为1．0％（50％ ～140％），因子Ⅶ：C 为62．7％（50％ ～120％），因子Ⅸ：C为61％（50％ ～120％），因子Ⅹ：C 为75．9％（50％ ～120％），因子Ⅺ：C 为78．1％（50％ ～120％），因子Ⅻ：C 为63．1％（50％ ～120％），诊断：遗传性因子Ⅴ（FⅤ）缺乏症。1天前患者诉右下肢疼痛要求补充血浆防止出血而入院。查体：T 36．7℃，P 114次／ min，R 20次／min，BP 104／71 mmHg，神清，精神可，全身皮肤黏膜未见出血点、淤斑，颈软，无抵抗，右侧瞳孔约4 mm，对光反射消失，左侧瞳孔约3 mm，对光反射灵敏，咽部查体不配合。两肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心率114次／ min，律规整，腹软，肝、脾未触及，双下肢无水肿。四肢肌力、肌张力正常，巴氏征未引出。复查Fib 3．0 g ／ L，PT 29．10 s，APTT78．60 s，初步诊断：遗传性因子Ⅴ（FⅤ）缺乏症，脑出血后遗症，右眼失明，硬膜外血肿。经输注“O”型新鲜冰冻血浆200 mL 后出院，现随访患儿仍存活。
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