期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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首页>实用医学杂志
- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
α-地中海贫血基因突变(HBA2:c.355A＞T)1例
何云英；郭晓玲；宋春林
关键词：
摘要：患者女,25岁孕妇,孕12+周,因例行产检人我科.体查:无特殊体貌,无肝脾肿大.既往体健,偶有轻度贫血,无输血史.家族中无特殊遗传病史.血常规:RBC 4.84×1012/L,Hb 128 g/L,HCT 0.393,MCV 81.2 fL,MCH 26.4pg,MCHC 326.0 g/L,RDB-CV 13.70％,RDB-SD 39.80 fL;血红蛋白电泳结果:HA 94.98％,HA2 5.02％,未发现异常血红蛋白带;(参考值范围:HBA 94％～ 96.3％;HBA2 3.7％ ～ 6.0％).红细胞脆性实验阴性;α+β地贫基因检测(裂口PCR法+Sanger测序):HBA2:c.355A＞T(ACC＞TCC,CD118Thr→Ser)(图1),β基因检测未见异常.
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