期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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首页>实用医学杂志
- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
孕早期产前绒毛染色体结构异常的诊断分析
罗小金；郭岩芸；朱自然；魏凤香
关键词：绒毛, 染色体, 结构异常, 产前诊断
摘要：目的:通过对产前绒毛染色体结构异常的妊娠指征、发病率及妊娠结局进行分析,为孕中期孕妇的妊娠选择提供科学依据.方法:选取2011年2月至2015年3月在本院进行产前早期绒毛染色体检查的1 562例标本中的46例结构异常病例进行回顾分析.结果:1 562例标本中检出46(2.94％)例结构异常.46例病例中12例选择终止妊娠,其中不平衡易位6例,复杂重排2例,其他结构异常2例,1例涉及X与常染色体的新发突变易位,1例遗传型易位伴随Turner综合征.结论:孕早期产前诊断中的绒毛染色体结构异常主要为倒位、相互易位、不平衡易位及复杂重排等.不同结构异常的临床特征与妊娠结局明显不同,大部分相互易位及倒位结构异常可以选择继续妊娠.相反,不平衡易位及复杂重排由于涉及基因片段的增加或丢失,大部分需选择终止妊娠.
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