期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
胎儿颈项透明层联合中孕产前无创DNA检测在胎儿染色体疾病产前筛查中的应用
刘灿；王坤；李丽霞；王明辉；徐翠；张风琴；卢克新
关键词：胎儿颈项透明层, 无创DNA, 胎儿染色体疾病
摘要：目的:探讨胎儿颈项透明层联合产前无创DNA检测在胎儿染色体疾病产前筛查中的临床应用价值.方法:2010年10月至2014年6月我院妇产科门诊就诊的孕11 ~ 14周孕妇713例,测量胎儿颈项透明层厚度,厚度异常的孕妇根据自愿行无创DNA检测,并随访观察. 结果: 713例孕妇超声检查提示胎儿颈项透明层增厚27例,21例行无创DNA检查,21-三体3例,18-三体1例,17例染色体核型正常的胎儿在以后的超声检查随访中6例出现异常. 6例未行无创DNA检查的孕妇在以后的超声检查随访中2例出现异常;21-三体胎儿的颈项透明层厚度范围为3.7 ~ 4.4 mm, 平均4.0 mm;1例18-三体胎儿的颈项透明层厚度约5.0 mm.结论:胎儿颈项透明层厚度联合无创DNA 检测能够提高胎儿染色体疾病的检出率,减少染色体异常胎儿出生率.
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