期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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首页>实用医学杂志
- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
一个新的遗传性非息肉性大肠癌突变位点及其蛋白分析
黄一芳；邱雪平；郑芳
关键词：遗传性非息肉性大肠癌, 基因突变, 蛋白分析
摘要：目的：筛查一个遗传性非息肉性大肠癌（HNPCC）家系的MLH1基因突变并进行突变位点与蛋白质结构功能分析。方法：提取样本 cDNA 后进行 MLH1、MSH2基因外显子测序；利用 PolyPhen-2、Anthe＿2000、swiss model PDB viewer 等工具进行突变位点与蛋白质结构功能分析。结果：检出MLH1基因c． C350T，p． Thr117Met的新突变；分析得出突变型蛋白的疏水性有所升高；突变型蛋白结构突变处侧链缺失，该位点氨基酸与相邻氨基酸形成的氢键也发生了变化。结论：该家系位点突变可能造成MLH1蛋白结构功能发生改变，从而导致HNPCC的发生。
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