期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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首页>实用医学杂志
- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
克氏综合征诊疗新进展
曹琳；陈国芳；刘超
关键词：
摘要：克莱恩费尔特综合征(Klinefelter syndrome,KS),简称克氏综合征,是先天性睾丸发育不全性疾病,早由1942年Klinefelter[1]提出,是男性常见的性染色体异常性疾病,发病率占新出生男孩的0.1％～0.2％.本病常见的染色体核型是47,XXY,占80％,其次为46,XY/47,XXY嵌合型,其余为罕见核型,包括48,XXYY、48,XXXY、49,XXXXY等.另外,该病也是基因异常导致不育症的主要原因,占到无精症患者的11％,不育症患者的3％.由于早期缺乏特异性临床表现,该病容易漏诊.流行病学显示,成人中只有25％患者得到明确诊断,且在青春期前无一例被确诊[2].
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