期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
甲髌综合征的肾脏表现
陈丽君；卢宏柱
关键词：
摘要：甲髌综合征(nail-patella syndrome,NPS)是一种多基因常染色体显性遗传性疾病.又称遗传性指甲骨发育不良,或Turner-Kieser综合征.病变在四肢、眼睛、肾脏和指甲[1-2],表现为指甲缺失或发育不良、髌骨缺失或发育不良、肘关节异常或桡骨头半脱位、髂骨突出.发病率为1:50 000[1].该病早在19世纪被发现,是由于LMX1B基因变异所致,该基因是一个重要的调控指甲、骨和肾小球基底膜生长的转录因子[3-4],对肾小球足细胞的正常功能的维持非常重要,主要维持足细胞肌动蛋白骨架正常结构[5],该基因表达异常将影响肾功能和引发青光眼.NPS伴有肾脏改变者达36％,表现为高血压,无症状性蛋白尿或镜下血尿,其中20％的患者表现为肾病综合征,10％发展为肾衰竭[2].本文主要综述NPS的肾脏表现.
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