期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
广州地区1571例胎儿地中海贫血产前基因型与血液学特征分析
赵芳；何小洪；程静；淦鑫；曹梓杰；刘敏；周焕娟；钟良英
关键词：地中海贫血, 胎儿, 产前诊断, 基因型, 血象特点
摘要：目的:研究胎儿地中海贫血(地贫)的发生率及基因型分布,了解胎儿中、重型地贫的检出率,探讨地贫胎儿的血液学指标特点.方法:收集2011年8月到2015年8月在我院分子诊断室进行产前地贫基因检测的病例共1 571例,其中根据孕周不同分为绒毛(9～11周)143例、羊水(16 ～ 20周)1 064例和脐血(20 ～ 38周)364例.用XE 4000i血细胞分析仪对脐血进行血液学指标(MCV、MCH、Hb)检测.用Gap-PCR技术检测缺失型α-地贫,反向斑点杂交技术(RDB-PCR)检测β-地贫和非缺失型地贫,可疑标本通过测序确定.结果:在1 571例胎儿中,检测出正常胎儿621例(39.53％),异常胎儿950例(60.47％),其中α-地贫641例(40.80％),β-地贫258例(16.42％),α复合B地贫51例(3.25％).检出中、重型α-地贫胎儿149例(9.48％),中、重型β-地贫胎儿44例(2.80％),总中、重型地贫的检出率高达12.29％.正常胎儿组的MCV为(113.25±9.20)fl,MCH为(37.71±2.70) pg,Hb为(128.42±22.25) g/L,与正常胎儿组相比,α-地贫l纯合子组(-SEA/-SEA)、α-地贫1杂合子组(-SEA/αα)和HbH病的MCV、MCH、Hb明显降低(P＜0.05),静止型地贫组(-α3.7/αα、-α4.2/αα)和α复合β地贫的MCV、MCH明显降低(Jp＜0.05),非缺失型α-地贫组的MCH、Hb明显降低(P＜0.05),β-地贫各项血液学指标结果与正常对照组差异无统计学意义(P＞0.05).结论:α-地贫胎儿血液学指征变化明显,而β-地贫在胎儿期表现隐匿,因此对胎儿进行产前地贫基因检测是非常有必要的,尤其双方都是同型α-地贫或β-地贫夫妇,这样可有效地预防中、重型地贫胎儿的出生,控制地贫的发生率.不同基因型的胎儿血液学指标有不同特点,检测胎儿血象对于患病胎儿的产前筛查及产前诊断有一定的补充意义.
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