期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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首页>实用医学杂志
- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
中国中部地区乳腺癌遗传易感基因BRCA1/2高通量测序情况分析
孙思；吴薇；陈创
关键词：乳腺肿瘤, 高通量测序, BRCA1/2基因
摘要：目的:分析中国中部女性遗传性乳腺癌患者BRCA1/2基因遗传变异情况,探究中国人群乳腺癌易感基因BRCA1/2的遗传变异热点,为临床乳腺癌风险评估提出可靠依据.方法:对乳甲外科收治的具有乳腺癌家族史的女性患者62例,无家族史正常女性志愿者60例,利用Life Tech Ion Proton高通量测序技术对BRCA1/2基因进行测序分析,并用sanger测序法验证.结果:在62例有家族史乳腺癌患者中,BRCA1基因突变率为25.8％(16/62),BRCA2基因突变率为33.9％(21/62),BRCA1/2有害变异率为11.3％(7/62).乳腺癌家族史患者组与正常组对比分析,家族史乳腺癌患者组BRCA1/2基因变异率(45.2％)显著高于正常对照组(31.7％).通过家系分析和数据比对发现BRCA1c.4986+ 1G＞T和BRCA2 5773C＞T为中国人群遗传性乳腺癌有害变异.结论:家族遗传性乳腺癌患者BRCA1/2基因变异率显著高于正常人群.通过家系遗传分析并利用高通量测序技术可以有效地筛选出乳腺癌BRCA1/2基因的有害变异,为乳腺癌的风险评估提供可靠的临床依据.
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