期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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首页>实用医学杂志
- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
N－乙酰转移酶2基因多态性与骨肉瘤易感性的关系
张黎；姜姗；刘淼；李慧娟；干银弟；徐秀英
关键词：骨肉瘤, N-乙酰转移酶2, 基因多态性, 快速乙酰化基因型
摘要：目的：研究N－乙酰转移酶2（NAT2）基因多态性与骨肉瘤易感性的关系。方法：取骨肉瘤患者血清标本，采用PCR－RFLP检测NAT2基因的多态性，只观察M1、M2、M33个突变基因，观察NAT2基因型和等位基因的分布、慢乙酰化和快速乙酰化基因型在群体之间的分布，分析 NAT2基因多态性和骨肉瘤临床特征之间的关系。结果：2010年1月至2015年9月期间共纳入126例骨肉瘤患者作为实验组，同时期的健康体检者119例作为对照组。在对照组中，NAT2基因型出现的频率（纯合野生型WT／WT，杂合突变体WT／MX，纯合突变体 Mx／MX）分别为30．95％、50．79％、18．25％；在实验组分别为47．06％、46．22％、6．72％。两组的频率差异有统计学意义（P ＜0．05）。 NAT2快速乙酰化基因型者患骨肉瘤的风险是慢乙酰化基因型者的1．782倍（P ＜0．05）。与快速乙酰化基因型骨肉瘤患者相比，慢速乙酰化基因型患者的肿瘤体积较小（P ＝0．008），肿瘤分化程度较低（P ＝0．011），更不易发生远处转移（P ＝0．001）。结论：NAT2基因多态性的快速乙酰化基因型可能是骨肉瘤的一个危险因素。
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