期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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首页>实用医学杂志
- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
新生儿肝内胆汁淤积症患者21例质谱检测结果
李旺；罗超；耿国兴；范歆；罗静思；玉晋武；陈少科
关键词：希特林蛋白, 肝内胆汁淤积症, 串联质谱, 气相质谱
摘要：目的：分析希特林蛋白患儿血Met、Phe 、Tyr、Arg、Cit、Orn、Ser、Thr、C0、C2、C3、C14、C14∶1、C16、C16∶1、C18、C18∶1及尿气相质谱4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸的水平分布，探讨各指标在新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患者诊断中的应用价值。方法：2011年5月至2015年5月期间，本筛查中心共确诊21例患儿，将其作为观察组，同时随机抽取100例正常儿童为对照组，分析两组血串联质谱Met、Phe、Tyr 等指标及尿气相质谱4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸的水平，比较其差异性。结果：较正常对照组，观察组血Met、Phe、Tyr等多种指标及尿气相质谱4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸检测结果偏高，Orn／Cit 结果偏低，差异均有统计学意义，而C2和Cit／Arg检测结果有升高趋势，但差异无统计学意义。结论：NICCD患儿存在生化指标代谢异常，血串联质谱及尿气相质谱检测对患儿的诊断具有重要意义。
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