期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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首页>实用医学杂志
- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
孕中期染色体非平衡易位胎儿的产前诊断分析
罗小金；郭碧芸；胡亮；冉健；余韬；魏凤香
关键词：产前诊断, 染色体异常, 非平衡易位
摘要：目的：探讨产前诊断中非平衡易位胎儿的产前指征分布、临床特征及妊娠结局，为孕中期孕妇妊娠选择提供科学依据。方法：对2011年5月至2016年3月，在我院行羊水染色体核型分析并诊断为非平衡相互易位胎儿进行回顾研究分析。结果：35例非平衡相互易位胎儿中，29例（82．86％，29／35）具有胎儿超声异常特征，6例（17．14％，6／35）未检出胎儿超声异常。35例中，8例为新发突变易位，27例为父母系遗传易位，主要产前指征为超声异常17例、夫妇易位携带者8例、不良生育史5例、唐氏筛查高风险3例及高龄2例，其中2例易位携带者夫妇连续两次孕相同非平衡易位核型胎儿。35例均选择了终止妊娠。结论：孕中期产前诊断中超声异常指征与非平衡易位紧密相关，异常的易位核型通常来源于双亲之一平衡易位携带者。非平衡易位胎儿涉及大片段基因增加或丢失，易导致胎儿多发畸形，通常需及时终止妊娠。
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