期刊简介
综合性医学学术性期刊(国家科技部统计源期刊、中国科技核心期刊)， 旨在传播医学新理论，交流医学新技术，面向临床，重点在实用。本刊读者对象为各级临床医护人员。报道的内容为全国各地医学科研成果、临床实践和实用性较强的新技术、新方法。
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首页>实用医学杂志
- 杂志名称：实用医学杂志
- 主管单位：广东省卫生厅
- 主办单位：广东省医学情报研究所
- 国际刊号：1006-5725
- 国内刊号：44-1193/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
全基因组扩增技术在产前诊断中的应用
陈欣洁；宋艳琴；陈敦金；李南；王佳燕；罗凯；陈敏
关键词：全基因组扩增技术, 微阵列比较基因组杂交技术, 产前诊断
摘要：目的：探讨全基因组扩增技术（WGA）结合微阵列比较基因组杂交技术（Array-CGH）在低 DNA浓度的产前样本中的应用价值。方法：对18例有产前诊断指征的孕妇进行侵入性产前诊断，所抽取的羊水或绒毛样本经DNA提取后因DNA浓度较低行全基因组扩增，再应用微阵列比较基因组杂交技术分析。结果：所检测的18例样本中，有3例异常，均提示为45，X0，其余芯片结果正常。随访15例正常aCGH结果的胎儿，有9例出生后正常。结论：应用WGA技术辅助微阵列比较基因组杂交技术对早孕期超声提示异常的胎儿进行产前诊断是可行的，它不仅缩短了发报告的时间也保持了应用aCGH技术检测的敏感性和精确性。
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